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मोनोजेनिक मधुमेह (नवजात मधुमेह मेलेटस और MODY)

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मधुमेह के सबसे आम प्रकार, टाइप 1 और टाइप 2, पॉलीजेनिक हैं, जिसका अर्थ है कि वे कई जीनों में परिवर्तन या दोष से संबंधित हैं। पर्यावरणीय कारक, जैसे कि टाइप 2 मधुमेह के मामले में मोटापा, भी मधुमेह के पॉलीजेनिक रूपों के विकास में एक भूमिका निभाते हैं। मधुमेह के पॉलीजेनिक रूप अक्सर परिवारों में चलते हैं। डॉक्टर मधुमेह के जोखिम वाले कारकों या लक्षणों वाले व्यक्तियों में रक्त glucose, जिसे रक्त शर्करा के रूप में भी जाना जाता है, का परीक्षण करके मधुमेह के पॉलीजेनिक रूपों का निदान करते हैं।

जीन कोशिका के भीतर प्रोटीन बनाने के निर्देश प्रदान करते हैं। यदि एक जीन में परिवर्तन या उत्परिवर्तन होता है, तो प्रोटीन ठीक से काम नहीं कर सकता है। मधुमेह पैदा करने वाले आनुवंशिक परिवर्तन प्रोटीन को प्रभावित करते हैं जो शरीर में इंसुलिन का उत्पादन करने या रक्त शर्करा को कम करने के लिए इंसुलिन की क्षमता में भूमिका निभाते हैं। लोगों मैं आमतौर पर अधिकांश जीन की दो प्रतियां होती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक जीन विरासत में मिलता है।

मधुमेह के मोनोजेनिक(Monogenic) रूप क्या हैं?

मधुमेह के कुछ दुर्लभ रूप एक ही जीन में परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं और इसे मोनोजेनिक कहा जाता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में, मधुमेह के सभी प्रकार के मामलों में लगभग 1 से 4% तक monogenic मधुमेह के रूप हैं। मोनोजेनिक मधुमेह के अधिकांश मामलों में, जीन उत्परिवर्तन एक या दोनों माता-पिता से विरासत में मिलता है। कभी-कभी जीन उत्परिवर्तन अनायास विकसित हो जाता है, जिसका अर्थ है कि उत्परिवर्तन माता-पिता में से किसी से नहीं आया है। अधिकांश उत्परिवर्तन जो शरीर में इंसुलिन का उत्पादन करने की क्षमता को कम करने के लिए मोनोजेनिक मधुमेह का कारण बनते हैं, अग्न्याशय में उत्पादित एक प्रोटीन जो शरीर को ऊर्जा के लिए ग्लूकोज का उपयोग करने में मदद करता है।

नवजात मधुमेह मेलिटस (Neonatal diabetes mellitus) (NDM) और युवा की परिपक्वता-शुरुआत मधुमेह (maturity-onset diabetes of the young) (MODY) मोनोजेनिक मधुमेह के दो मुख्य रूप हैं। NDM नवजात शिशुओं और युवा शिशुओं में होता है। MODY NDM की तुलना में बहुत अधिक सामान्य है और आमतौर पर किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता में होता है।

मोनोजेनिक मधुमेह के अधिकांश मामलों का गलत तरीके से निदान किया जाता है। उदाहरण के लिए, जब वयस्कता में पहली बार उच्च रक्त शर्करा का पता लगाया जाता है, तो टाइप 2 मधुमेह का अक्सर मोनोजेनिक मधुमेह के बजाय निदान किया जाता है। यदि आपके स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता को लगता है कि आपको मोनोजेनिक मधुमेह हो सकता है, तो इसका निदान करने और किस प्रकार की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण(Genetic Testing) की आवश्यकता हो सकती है। परिवार के अन्य सदस्यों के परीक्षण से यह निर्धारित करने के लिए संकेत दिया जा सकता है कि क्या वे मधुमेह के लिए खतरा हैं या पहले से ही मधुमेह के एक मोनोजेनिक रूप हैं जो पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित हो जाते हैं। मधुमेह के कुछ मोनोजेनिक रूपों का इलाज मौखिक मधुमेह दवाओं (गोलियों) के साथ किया जा सकता है, जबकि अन्य रूपों में इंसुलिन इंजेक्शन की आवश्यकता होती है। एक सही निदान उचित उपचार लंबी अवधि में बेहतर ग्लूकोज नियंत्रण और बेहतर स्वास्थ्य को जन्म दे सकता है।

नवजात मधुमेह मेलेटस (Neonatal Diabetes Mellitus) (NDM) क्या है?

एनडीएम मधुमेह का एक मोनोजेनिक रूप है जो जीवन के पहले 6 से 12 महीनों में होता है। एनडीएम संयुक्त राज्य अमेरिका में 400,000 शिशुओं में से 1 को है। एनडीएम वाले शिशुओं में पर्याप्त इंसुलिन का उत्पादन नहीं होता है, जिससे रक्त शर्करा में वृद्धि होती है। एनडीएम को अक्सर टाइप 1 डायबिटीज के लिए गलत माना जाता है, लेकिन टाइप 1 डायबिटीज 6 महीने की उम्र से पहले बहुत कम देखा जाता है। मधुमेह जो जीवन के पहले 6 महीनों में होता है लगभग हमेशा एक आनुवंशिक कारण होता है।शोधकर्ताओं ने कई विशिष्ट जीन और उत्परिवर्तन की पहचान की है जो एनडीएम का कारण बन सकते हैं। एनडीएम वाले लगभग आधे लोगों में, स्थिति आजीवन होती है और इसे स्थायी नवजात मधुमेह मेलिटस permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) कहा जाता है। एनडीएम वाले बाकी लोगों में, स्थिति क्षणिक या अस्थायी होती है, और शैशवावस्था के दौरान गायब हो जाती है, लेकिन जीवन में बाद में फिर से हो सकती है। इस प्रकार के एनडीएम को क्षणिक नवजात मधुमेह मेलिटस (Transient Neonatal Diabetes Mellitus) (TNDM) कहा जाता है।

एनडीएम की नैदानिक विशेषताएं एक व्यक्ति के जीन उत्परिवर्तन पर निर्भर करती हैं। एनडीएम के संकेतों में बार-बार पेशाब आना, तेजी से सांस लेना और निर्जलीकरण(dehydration) शामिल हैं। एनडीएम का निदान रक्त या मूत्र में ग्लूकोज के ऊंचे स्तर का पता लगाकर किया जा सकता है। इंसुलिन की कमी से शरीर में केटोन्स नामक रसायन का उत्पादन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप एक संभावित जीवन के लिए खतरे की स्थिति हो सकती है जिसे डायबिटिक केटोएसिडोसिस कहा जाता है। एनडीएम के साथ अधिकांश बच्चे गर्भ में अच्छी तरह से विकसित नहीं होते हैं, और NDM वाले नवजात शिशु बहुत छोटे होते हैं, इस स्थिति को अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध (Intrauterine Growth Restriction) कहा जाता है। जन्म के बाद, कुछ शिशु वजन बढ़ाने में विफल होते हैं और उतनी ही तेजी से बढ़ते हैं जितना कि अन्य उम्र और लिंग के अन्य शिशु। उपयुक्त चिकित्सा से सुधार और विकास को सामान्य किया जा सकता है।

युवा की परिपक्वता शुरुआत मधुमेह (Maturity Onset Diabetes of the Young)(MODY) क्या है?

MODY मधुमेह का एक मोनोजेनिक रूप है जो आमतौर पर किशोरावस्था या शुरुआती वयस्कता के दौरान होता है। संयुक्त राज्य अमेरिका में जो लोग 20 या उससे कम उम्र के हैं और उन्हें डायबिटीज भी है इनमें से 2% MODY से ग्रसित है। विभिन्न जीन उत्परिवर्तन की एक संख्या को MODY के कारण दिखाया गया है, जिनमें से सभी इंसुलिन का उत्पादन करने के लिए अग्न्याशय की क्षमता को कम करते हैं। फिर इससे उच्च रक्त ग्लूकोज के स्तर की समस्या होती है और समय के साथ, शरीर के ऊतकों, विशेष रूप से आंखों, गुर्दे, तंत्रिकाओं और रक्त वाहिकाओं को नुकसान पहुंचा सकता है।

MODY की नैदानिक विशेषताएं(Clinical features) एक व्यक्ति के जीन उत्परिवर्तन पर निर्भर करती हैं। कुछ प्रकार के म्यूटेशन वाले लोगों में रक्त में शर्करा की मात्रा थोड़ी अधिक हो सकती है जो जीवन भर स्थिर रहती है, मधुमेह के हल्के या कोई लक्षण नहीं होते हैं, और किसी भी दीर्घकालिक जटिलताओं(long-term complications) का विकास नहीं होता है।

उनके उच्च रक्त शर्करा के स्तर को केवल नियमित रक्त परीक्षण के दौरान ही खोजा जा सकता है। हालांकि, अन्य म्यूटेशनों को इंसुलिन या सल्फोनीलुरिया नामक मौखिक मधुमेह की दवा के साथ विशिष्ट उपचार की आवश्यकता होती है। अतीत में, एमओडीवाई वाले लोग आमतौर पर अधिक वजन या मोटापे से ग्रस्त नहीं होते हैं, या टाइप 2 मधुमेह के लिए अन्य जोखिम कारक होते हैं, जैसे उच्च रक्तचाप या असामान्य रक्त वसा स्तर। हालाँकि, संयुक्त राज्य में अधिक लोग अधिक वजन वाले या मोटे हो जाते हैं, MODY वाले लोग अधिक वजन वाले या मोटे भी हो सकते हैं।

हालाँकि दोनों टाइप 2 डायबिटीज़ और MODY परिवारों में चल सकते हैं, लेकिन MODY वाले लोग आमतौर पर कई लगातार पीढ़ियों में मधुमेह का पारिवारिक इतिहास रखते हैं, जिसका अर्थ है MODY दादा-दादी, माता-पिता और बच्चे में मौजूद है।

मोनोजेनिक डायबिटीज का निदान कैसे किया जाता है?

जेनेटिक परीक्षण अधिकांश प्रकार के मोनोजेनिक मधुमेह का निदान कर सकता है। उचित उपचार के साथ एक सही निदान लंबे समय में बेहतर ग्लूकोज नियंत्रण और बेहतर स्वास्थ्य के लिए नेतृत्व करना चाहिए।

जेनेटिक परीक्षण की सिफारिश की जाती है यदि:

  1. मधुमेह का निदान पहले 6 महीने की उम्र के भीतर किया जाता है
  2. बच्चों और युवा वयस्कों में मधुमेह का निदान किया जाता है, विशेष रूप से मधुमेह के एक मजबूत पारिवारिक इतिहास वाले, जिनके पास टाइप 1 या टाइप 2 डायबिटीज की विशिष्ट विशेषताएं नहीं हैं, जैसे कि डायबिटीज से संबंधित ऑटोएंटिबॉडीज, मोटापा और अन्य मेटाबोलिक विशेषताओं की उपस्थिति
  3. एक व्यक्ति में स्थिर, हल्का उपवास हाइपरग्लाइसीमिया हो, खासकर अगर मोटापा मौजूद नहीं है
यदि आपको लगता है कि आपको या आपके परिवार के किसी सदस्य को मधुमेह का एक मोनोजेनिक रूप हो सकता है, तो अपने डॉक्टर से बात करें।

आनुवंशिक परीक्षण और परामर्श के बारे में मुझे क्या जानने की आवश्यकता है?

मोनोजेनिक डायबिटीज के लिए जेनेटिक परीक्षण में एक रक्त या लार का नमूना प्रदान किया जाता है जिसमें से DNA को अलग किया जाता है। जीन में परिवर्तन के लिए डीएनए का विश्लेषण किया जाता है जो मोनोजेनिक मधुमेह का कारण बनता है। आनुवंशिक परीक्षण विशेष प्रयोगशालाओं द्वारा किया जाता है।

असामान्य परिणाम किसी विशेष व्यक्ति में मधुमेह के लिए जिम्मेदार जीन को निर्धारित कर सकते हैं या दिखा सकते हैं कि क्या किसी को भविष्य में मधुमेह का एक मोनोजेनिक रूप विकसित होने की संभावना है। जेनेटिक परीक्षण मोनोजेनिक मधुमेह वाले व्यक्तियों के लिए सबसे उपयुक्त उपचार का चयन करने में सहायक हो सकता है। गर्भावस्था की योजना बनाने में और साथ ही, अगर आप, आपके साथी, या आपके परिवार के सदस्यों को मोनोजेनिक मधुमेह है, तो मधुमेह के साथ बच्चे के जोखिम को समझने के लिए परीक्षण करना भी महत्वपूर्ण है।

एनडीएम और एमओडीवाई के अधिकांश रूप ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन(autosomal dominant mutations) के कारण होते हैं, जिसका अर्थ है कि यह स्थिति बच्चों पर पारित की जा सकती है जब केवल एक माता-पिता में रोग जीन होता है। प्रमुख उत्परिवर्तन के साथ, एक माता-पिता जिनके जीन में मोनोजेनिक मधुमेह से प्रभावित बच्चे होने की 50 प्रतिशत संभावना है।

MODY के अधिकांश रूपों में, MODY वाले माता-पिता के पास बीमारी के साथ बच्चा होने की 50 प्रतिशत संभावना है।

इसके विपरीत, ऑटोसोमल रिसेसिव(autosomal recessive) बीमारी के साथ, एक उत्परिवर्तन दोनों माता-पिता से विरासत में प्राप्त होना चाहिए। इस उदाहरण में, एक बच्चे को मोनोजेनिक मधुमेह होने की 25 प्रतिशत संभावना है।

मोनोजेनिक मधुमेह के पुनरावर्ती रूपों के लिए, परीक्षण यह संकेत दे सकता है कि क्या बीमारी के बिना माता-पिता या भाई-बहन पुनरावर्ती आनुवंशिक स्थितियों के वाहक हैं जो उनके बच्चों को विरासत में मिल सकते हैं।

जबकि आम नहीं है, केवल मां (एक्स-लिंक्ड म्यूटेशन) से म्यूटेशन का वारिस होना संभव है। इसके अलावा आम तौर पर उत्परिवर्तन नहीं होते हैं जो अनायास होते हैं।

जब दोनों माता-पिता ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन करते हैं, तो बच्चे को बीमारी होने (या प्रभावित होने) का 25 प्रतिशत संभावना होता है।

एनडीएम और एमओवाईवाई के कारण होने वाले जीन के बारे में अधिक जानकारी, बीमारी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन के प्रकार (ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड, आदि), और नैदानिक विशेषताएं अमेरिकन डायबिटीज के मानक हैं जो मधुमेह में चिकित्सा देखभाल के मानक हैं।

यदि आपको संदेह है कि आपके या आपके परिवार के किसी सदस्य को मधुमेह का एक मोनोजेनिक रूप हो सकता है, तो आपको स्वास्थ्य देखभाल पेशेवरों-चिकित्सकों और आनुवांशिक परामर्शदाताओं से मदद लेनी चाहिए – जिनके पास इस क्षेत्र में विशेष ज्ञान और अनुभव है। वे यह निर्धारित कर सकते हैं कि क्या आनुवंशिक परीक्षण उचित है; आनुवांशिक परीक्षणों का चयन करें जिन्हें किया जाना चाहिए; और आनुवांशिकी के मूल सिद्धांतों, आनुवंशिक परीक्षण विकल्पों और गोपनीयता के मुद्दों के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं। वे परीक्षण के बाद रोगी या माता-पिता के साथ परीक्षा परिणामों की समीक्षा भी कर सकते हैं, आगे बढ़ने के बारे में सिफारिशें कर सकते हैं और परिवार के अन्य सदस्यों के लिए परीक्षण विकल्पों पर चर्चा कर सकते हैं।

मोनोजेनिक मधुमेह का इलाज और प्रबंधन कैसे किया जाता है?

उपचार विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के आधार पर भिन्न होता है जो किसी व्यक्ति के मोनोजेनिक मधुमेह का कारण बनता है।एमओडीवाई और एनडीएम के कुछ रूपों वाले लोगों को एक सल्फोनीलुरिया के साथ इलाज किया जा सकता है, जो एक मौखिक मधुमेह दवा है जो शरीर को रक्त में अधिक इंसुलिन जारी करने में मदद करता है। अन्य लोगों को इंसुलिन इंजेक्शन की आवश्यकता हो सकती है। MODY वाले कुछ लोगों को दवाओं की आवश्यकता नहीं हो सकती है और वे अकेले जीवन शैली में परिवर्तन के साथ अपने मधुमेह का प्रबंधन करने में सक्षम हैं, जिसमें शारीरिक गतिविधि और स्वस्थ भोजन विकल्प शामिल हैं। आपकी चिकित्सक और मधुमेह देखभाल टीम आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों के आधार पर आपके मधुमेह के इलाज और प्रबंधन की योजना विकसित करने के लिए आपके साथ काम करेगी।

क्लिनिकल परीक्षण / Clinical Trials

नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ डायबिटीज एंड डाइजेस्टिव एंड किडनी डिजीज (NIDDK) और नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (NIH) के अन्य घटक कई बीमारियों और स्थितियों में अनुसंधान का संचालन और समर्थन करते हैं।

नैदानिक परीक्षण(clinical trials) क्या हैं, और क्या वे आपके लिए सही हैं?

नैदानिक परीक्षण नैदानिक अनुसंधान का हिस्सा हैं और सभी चिकित्सा अग्रिमों के दिल में हैं। नैदानिक परीक्षण बीमारी को रोकने, पता लगाने या इलाज करने के नए तरीकों को देखते हैं। शोधकर्ता नैदानिक परीक्षणों का उपयोग देखभाल के अन्य पहलुओं को देखने के लिए भी करते हैं, जैसे कि पुरानी बीमारियों वाले लोगों के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार।

पता लगाएँ कि क्या नैदानिक परीक्षण आपके लिए सही हैं।

क्या नैदानिक परीक्षण खुले हैं?

नैदानिक परीक्षण जो वर्तमान में खुले हैं और भर्ती हो रहे हैं, उन्हें www.ClinicalTrials.gov पर देखा जा सकता है।

#References
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March 2020

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